央廣網(wǎng)上海2月28日消息（記者楊靜）今天是“國際罕見病日”，“Angelman綜合征國際論壇暨天使綜合征病友大會2021”線上論壇召開。該論壇由復旦大學附屬兒科醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科聯(lián)合中華醫(yī)學會兒科學分會罕見病學組共同發(fā)起，聚焦國際腦科學前沿和基因治療最新進展、天使綜合征臨床挑戰(zhàn)與需求。

罕見病患兒就診中（央廣網(wǎng)發(fā) 受訪者供圖）

　　論壇上，來自國內(nèi)外的臨床醫(yī)生、科研人員、專業(yè)機構(gòu)學者和科學家們共同分享了國內(nèi)外天使綜合征的診療與研究進展，介紹了天使綜合征臨床試驗情況，并將患兒及家庭的需求作為出發(fā)點，共同探討這一疾病診治的發(fā)展前景。

　　天使綜合征是遺傳所致的神經(jīng)發(fā)育障礙罕見病之一，罹患該病的孩子通常面帶笑容、皮膚白皙，臨床往往表現(xiàn)出嚴重的發(fā)育遲緩、語言缺失、異常步態(tài)、特異的行為、難治性癲癇發(fā)作等，終生需要疾病照料，給家庭帶來了極大的負擔。據(jù)介紹，截止到目前，全國已有近千名的天使綜合征患兒在冊登記，涵蓋34個省市自治區(qū)直轄市。今天，復旦大學兒科醫(yī)院免疫科、腎臟科、風濕科、血液科、神經(jīng)內(nèi)科、內(nèi)分泌遺傳代謝科、骨科、肝病科以及分子診斷中心等數(shù)個臨床重點科室的專家，在該院互聯(lián)網(wǎng)醫(yī)院平臺，為廣大罕見病家庭提供全方位的罕見病義診服務(wù)。

　　據(jù)了解，多年來，復旦大學附屬兒科醫(yī)院積極投身罕見病診療與研究事業(yè)中，特別是在包括難治性癲癇，天使綜合征，普拉德-威利綜合征，先天性高胰島素血癥，原發(fā)性免疫缺陷病、遺傳性肝病、炎癥性腸病、血液腫瘤等多種罕見病的綜合治療上積累了豐富臨床經(jīng)驗和扎實的研究基礎(chǔ)。