據(jù)新華社消息 創(chuàng)新模式，探索可防可治罕見(jiàn)病救助方法。9日，由上海市罕見(jiàn)病防治基金會(huì)、上海市醫(yī)學(xué)會(huì)罕見(jiàn)病�？品謺�(huì)聯(lián)合設(shè)立，匯聚協(xié)會(huì)、基金會(huì)和藥企等多方力量，率先為溶酶體貯積癥設(shè)立罕見(jiàn)病專項(xiàng)救助基金。
基金的設(shè)立，旨在幫助溶酶體貯積癥患者獲得救助，規(guī)范地進(jìn)行系統(tǒng)治療，延緩生命、提高生存質(zhì)量；推動(dòng)對(duì)罕見(jiàn)病防治事業(yè)及罕見(jiàn)病患者的關(guān)注，完善救助方法。
據(jù)介紹，目前全球范圍內(nèi)已確認(rèn)的罕見(jiàn)病約有6000到7000種，占人類疾病的10％左右。其中，約有60％的罕見(jiàn)病患者為兒童，30％的患兒壽命不足5年。只有極少數(shù)的罕見(jiàn)病擁有有效治療方法，如戈謝病和龐貝病。
溶酶體貯積癥是一組罕見(jiàn)的進(jìn)行性、致殘性、可以威脅生命的遺傳性代謝疾病，共包含超過(guò)50多種疾病，發(fā)病率從萬(wàn)分之一到百萬(wàn)分之一不等，其中較常見(jiàn)為戈謝病和龐貝病。這組疾病都是由于基因突變?cè)斐扇苊阁w中的酸性水解酶缺陷，最終引起的細(xì)胞組織器官功能障礙，可以引發(fā)智力倒退、心臟增大、肌肉萎縮等。
“早期診斷、早期治療，能有效改變這類疾病自然病史、延緩病情進(jìn)展。”內(nèi)分泌遺傳專家、上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院張惠文博士說(shuō)，越早進(jìn)行酶替代療法治療，越能幫助患者緩解肝脾腫大、骨痛等癥狀，有望回歸正常生活。一位職業(yè)為高校教師的患者坦言：高昂的治療費(fèi)用，使患者面臨沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)陰影，特別需要來(lái)自多方面的支持。
上海市罕見(jiàn)病防治基金會(huì)理事長(zhǎng)、上海市醫(yī)學(xué)會(huì)罕見(jiàn)病專科分會(huì)主任委員李定國(guó)表示：“上海將以溶酶體貯積癥作為起點(diǎn)，率先在罕見(jiàn)病患者醫(yī)療救助方面做出有益探索，不斷提升罕見(jiàn)病的防治水平�！�
編輯：
林馥榆
關(guān)鍵詞：
上海;罕見(jiàn)病;救治
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