央廣網(wǎng)北京2月28日消息（記者 郭彥偉）有一種痛，它不來自外傷，不來自炎癥，卻像火焰鉆進(jìn)骨頭里，灼燒、刺痛、徹夜難眠。很多人反復(fù)檢查、多次誤診，以為是痛風(fēng)、風(fēng)濕、神經(jīng)痛，卻不知道背后藏著一種罕見卻兇險(xiǎn)的遺傳病——法布雷病。恰逢國際罕見病日，清華大學(xué)北京清華長庚醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科副主任醫(yī)師宋曉微帶大家一起揭開法布雷病的神秘面紗。

《中華名醫(yī)號》科普嘉賓：清華大學(xué)北京清華長庚醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科副主任醫(yī)師宋曉微

這不是“生長痛”，而是一種會累積的痛

你能想象嗎？一個孩子從童年起，手腳和掌心就會莫名出現(xiàn)劇烈的燒灼樣疼痛，痛到徹夜難眠，還因?yàn)闊o法排汗，稍微一熱就頻繁中暑。

今年12歲的男孩小龍（化名）從9歲起就被這種不明原因的痛苦反復(fù)折磨。疼痛發(fā)作時(shí)，他只能靠吃布洛芬勉強(qiáng)緩解，直到最近的一次基因檢測才終于揪出疼痛的真兇——法布雷病。

宋曉微介紹，法布雷病是一種罕見的X連鎖遺傳性溶酶體貯積癥，簡單來說，由于基因缺陷，患者體內(nèi)缺少一種關(guān)鍵的“清潔酶”（α-半乳糖苷酶A），導(dǎo)致某些物質(zhì)無法被分解，像垃圾一樣在腎臟、心臟、神經(jīng)等全身多個器官中不斷沉積，最終引發(fā)多臟器病變。

身體的“紅色警報(bào)”：從手腳到心腎

宋曉微表示，法布雷病的癥狀多樣且缺乏特異性，它像一個“隱形殺手”，悄無聲息地侵蝕著患者的健康。

·早期信號（兒童及青少年期）

1.肢端感覺異常：這是最典型的早期癥狀�；颊呤中�、腳心常有難以忍受的燒灼感或劇痛，可因溫度變化或運(yùn)動而誘發(fā)，常被誤診為“生長痛”或心理問題。

2.少汗或無汗：導(dǎo)致皮膚干燥，運(yùn)動不耐受，容易中暑。

3.皮膚血管角質(zhì)瘤：在腰部、臀部、大腿或外生殖器附近出現(xiàn)紅色或紫黑色的微小斑點(diǎn)。

4.胃腸道不適：進(jìn)食后腹痛、腹瀉、惡心嘔吐，常被誤診為腸胃炎。

5.角膜渦狀渾濁：眼部受累，但不一定影響視力。

·中晚期并發(fā)癥（成年后）

隨著年齡增長，代謝廢物越積越多，對器官的損害進(jìn)入不可逆階段。

1.腎臟：出現(xiàn)蛋白尿，約30%的患者在30歲左右進(jìn)展至腎衰竭，需要透析或移植。

2.心臟：心肌肥厚、心律失常、心力衰竭，這是后期患者死亡的主要原因。

3.神經(jīng)系統(tǒng)：早發(fā)性中風(fēng)（腦卒中）、聽力下降。

一場漫長的“診斷馬拉松”

“許多患者像小龍一樣，小時(shí)候被當(dāng)作關(guān)節(jié)炎或生長痛治療，成年后出現(xiàn)腎衰或心衰才被發(fā)現(xiàn)根源所在。”宋曉微告訴記者，法布雷病最殘酷的地方在于它的 “易漏診性”。由于癥狀多樣且缺乏特異性，患者往往在多個科室之間輾轉(zhuǎn)。從出現(xiàn)癥狀到明確診斷，平均需要長達(dá)14.8年，有的甚至需要幾十年。

目前，確診法布雷病主要依靠酶活性檢測和基因檢測，對高危人群（如不明原因的左心室肥厚、早發(fā)性中風(fēng)、年輕透析患者）進(jìn)行篩查是揪出這個“隱形殺手”的關(guān)鍵。

從“無藥可醫(yī)”到“可防可控”

宋曉微稱，過去，法布雷病患者只能針對疼痛、蛋白尿等癥狀進(jìn)行對癥治療。如今，隨著醫(yī)學(xué)進(jìn)步，針對病因的治療已為患者帶來曙光。

1.酶替代治療：這是目前最主要的治療方法。通過靜脈輸注患者缺乏的酶，相當(dāng)于給身體請“外援清潔工”，清除沉積的代謝廢物。我國已有相關(guān)藥物上市，且部分已納入醫(yī)保，大大減輕了患者負(fù)擔(dān)。

2.分子伴侶治療：口服藥物適用于特定基因突變類型的患者，可幫助患者自身的酶恢復(fù)功能。

3.對癥治療與多學(xué)科管理：針對疼痛、腎臟病變、心臟問題，需要腎內(nèi)科、心內(nèi)科、神經(jīng)科等多學(xué)科團(tuán)隊(duì)協(xié)作，制定個體化方案。

宋曉微溫馨提示，如果自己或身邊的人存在無法解釋的肢端灼燒感、少汗、皮膚紅點(diǎn)，同時(shí)伴有家族史，請警惕法布雷病的可能，及時(shí)到正規(guī)醫(yī)院的神經(jīng)科、腎內(nèi)科或遺傳咨詢門診就診。

關(guān)注罕見病，不僅是為了讓疾病被看見，更是為了讓生命個體的痛苦被理解，讓每一個“不止罕見”的生命，都能擁有正常生活的可能。