央廣網(wǎng)上海1月20日消息（記者林馥榆）近日，由上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬上海兒童醫(yī)學(xué)中心相關(guān)科室專家牽頭的全球首個針對兒童青少年致命性重度高脂血癥——高乳糜微粒血癥的基因編輯療法臨床研究在上海正式啟動。該項突破性治療采用先進的高效遞送技術(shù)，旨在通過直接修復(fù)致病基因缺陷，為目前缺乏有效治療手段的患兒開辟一條全新的生命通道。

據(jù)介紹，患有高乳糜微粒血癥的兒童由于先天基因問題，血液中脂肪水平極度升高，極易引發(fā)危及生命的急性胰腺炎，傳統(tǒng)治療方式非常有限。此次啟動的臨床研究，標(biāo)志著我國在兒童重癥高脂血癥這一罕見病領(lǐng)域的治療探索邁入了國際前沿的“精準(zhǔn)救治”新階段。

在這場從“無藥可治”到“有藥可醫(yī)”的攻堅戰(zhàn)中，許多家庭已經(jīng)見證了創(chuàng)新治療帶來的生命轉(zhuǎn)機。6歲的安安，患有芳香族L-氨基酸脫羧酶缺乏癥（AADC缺乏癥）。這是一種影響神經(jīng)發(fā)育的罕見病，曾經(jīng)因嚴(yán)重發(fā)育落后導(dǎo)致安安無法抬頭和翻身。在接受一次腦部基因注射治療后，經(jīng)過系統(tǒng)的隨訪與康復(fù)，如今他已能獨自坐穩(wěn)并控制頭部活動，正在向獨立站立的目標(biāo)努力。

15歲的戈謝病I型患者康康，過去需要每兩周接受一次漫長而昂貴的酶替代治療。在接受基因治療后，其身體機能得到顯著改善，腫大的器官逐漸回縮。他從原來走路虛弱、無法上體育課的狀態(tài)，恢復(fù)到了能夠正常打球、奔跑，生活質(zhì)量發(fā)生了質(zhì)的飛躍。

這些生動的案例，正是罕見病治療領(lǐng)域診療康復(fù)全程管理逐步筑牢的縮影。從精準(zhǔn)診斷、全面評估，到規(guī)范給藥、嚴(yán)密監(jiān)護與長期隨訪，一套完整的診療支持體系，正讓更多曾被視作“無望”的疾病，迎來了科學(xué)的解法。

近年來，上海在兒童罕見病臨床研究領(lǐng)域持續(xù)取得重要進展，包括完成國內(nèi)首個神經(jīng)系統(tǒng)罕見病的基因治療研究，啟動全球首個兒童青少年遺傳代謝病基因治療項目，并在多項國際創(chuàng)新藥臨床試驗中率先完成兒童患者入組，讓中國患兒得以同步接受全球最前沿的治療。