按照世界衛(wèi)生組織的定義，罕見病是患病人數(shù)占人口總數(shù)0.65‰—1‰的單種疾病或病變，而“孤兒藥”則是指用于預防、治療、診斷罕見病的藥品。從可獲得性、可負擔性兩方面看，目前我國“孤兒藥”的現(xiàn)狀很不樂觀。藥物基本依賴進口，上市數(shù)量少，遠不能滿足罕見病治療需求，而且價格昂貴、進入基藥和醫(yī)保目錄少、報銷比例不高。比如我國戈謝病患者大約有1000人，但沒有治療這種疾病的國產(chǎn)藥物，完全依賴進口。一個成年患者的藥費每年超過200萬元，且需要終生用藥，很少有戈謝病患者能夠自行買藥，只有通過慈善機構(gòu)為一些中國患者捐贈藥品，也僅能滿足少數(shù)患者的治療需求。

　　一些國家的經(jīng)驗表明，立法對“孤兒藥”研發(fā)和生產(chǎn)有立竿見影的作用。這些國家通過稅收抵免、注冊費免除和優(yōu)先審查等措施推動“孤兒藥”的研發(fā)，同時給予“孤兒藥”市場獨占權(quán)和醫(yī)保政策扶持。美國就規(guī)定，“孤兒藥”在臨床研發(fā)期享有50%的課稅扣除優(yōu)惠，并可向前延伸3年，向后延伸15年，總稅收減免可達臨床研究總費用的70%，此外還規(guī)定可減免“孤兒藥”注冊費用，允許其單獨定價并給予7年市場獨占權(quán)。

　　相比于發(fā)達國家日益健全的針對“孤兒藥”研發(fā)的法規(guī)，我國在相關(guān)政策和立法上還不完善，在稅收抵免等方面幾乎沒有激勵政策，從而導致制藥企業(yè)研發(fā)和生產(chǎn)“孤兒藥”的積極性不高。讓“孤兒藥”不再孤獨，應借鑒國外經(jīng)驗，建立認定制度，并將這種認定作為“孤兒藥”注冊審批的前置程序。同時，簡化“孤兒藥”審評審批程序，制定“孤兒藥”優(yōu)先審評的實施細則，包括臨床試驗減免及特殊審批。此外，國家可以設(shè)立專項基金，資助原創(chuàng)性“孤兒藥”研發(fā)，鼓勵對國外專利過期“孤兒藥”進行搶仿，制定“孤兒藥”市場獨占、單獨定價與稅費減免的優(yōu)惠政策。罕見病醫(yī)療保障制度也需同步加強，要將部分罕見病納入大病保險，把“孤兒藥”作為特殊藥品納入國家醫(yī)療保險藥品目錄。